加州大学旧金山分校（UCSF）的科学家们发现了一种方法，通过机器学习分析患者记录，可以在症状出现前 7 年预测阿尔茨海默病。
加州大学旧金山分校
2月21日消息
对阿尔茨海默病预测影响最大的是高胆固醇，对女性来说，是骨质疏松症。
这项工作展示了使用人工智能（AI）在临床数据中找出模式的前景，这些模式随后可用于搜索大型遗传数据库，以确定是什么驱动了这种风险。研究人员希望有一天它能加速阿尔茨海默病和其他复杂疾病的诊断和治疗。
该研究的主要作者、UCSF Sirota 实验室的学生、医学博士 Alice Tang 博士说：“这是在常规临床数据上使用人工智能的第一步，不仅可以尽早识别风险，还可以了解其背后的生物学原理。这种 AI 方法的强大之处在于能够基于疾病组合来确定风险。”研究结果近日发表在《自然-衰老》（Nature Aging）杂志上。
研究于2024年2月21日发表在《Nature Aging》（最新影响因子：16.6）杂志上
临床数据和预测的力量
长期以来，科学家们一直试图发现阿尔茨海默病的生物学驱动因素和早期预测因素。阿尔茨海默病是一种进行性、最终致命的失智症，会破坏记忆。阿尔茨海默病影响了大约 670 万美国人，其中近三分之二是女性。患这种疾病的风险随着年龄的增长而增加，而且女性往往比男性寿命更长，但这并不能完全解释为什么女性比男性更容易患这种疾病。
研究人员使用 UCSF 超过 500 万患者的临床数据库，在 UCSF 的记忆和衰老中心寻找被诊断患有阿尔茨海默病的患者的共同发病条件，并将其与未患阿尔茨海默病的个体进行比较，发现他们能以 72% 的预测能力，提前 7 年识别出谁会患上这种疾病。
包括高血压、高胆固醇和维生素 D 缺乏在内的几个因素对男性和女性都有预测作用。勃起功能障碍和前列腺肥大也是男性的预测因素。但对于女性来说，骨质疏松症是一个特别重要的预测因素。
这并不意味着患有老年妇女中常见的骨病的每个人都会得阿尔茨海默病。
“正是这些疾病的结合使我们的模型能够预测阿尔茨海默病的发病，” Tang 说，“我们发现骨质疏松症是女性的一个预测因素，这突出了骨骼健康和失智症风险之间的生物学相互作用。”
该研究第一作者 Alice Tang 博士（中）
精准医疗方法
为了理解模型预测能力背后的生物学机制，研究人员转向公开分子数据库以及 UCSF 开发的专门工具 SPOKE（Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine，可扩展的精准医学导向知识引擎）。该工具由神经病学教授 Sergio Baranzini 博士在 UCSF Weill 神经科学研究所实验室开发。
SPOKE 本质上是一个数据库的数据库，研究人员可以使用它来识别治疗模式和潜在的分子靶点。通过载脂蛋白 E 基因（APOE4）的一种变体形式，它发现了阿尔茨海默病和高胆固醇之间的众所周知的关系。但是，当与遗传数据库结合使用时，它还发现了骨质疏松症和阿尔茨海默病在女性中的关联，这是通过一种鲜为人知的基因 MS4A6A 的变体实现的。
最终，研究人员希望这种方法可以用于其他难以诊断的疾病，如狼疮和子宫内膜异位症。
“这是一个很好的例子，说明我们如何利用患者数据和机器学习来预测哪些患者更有可能患上阿尔茨海默病，以及理解为什么会出现这种情况，”该研究的资深作者、UCSF Bakar 计算健康科学研究所副教授 Marina Sirota 博士说。
创立于1864年的加州大学旧金山分校
参考文献
Source：University of California, San Francisco
How AI can help spot early risk factors for Alzheimer's disease
Reference：
Tang, A.S., Rankin, K.P., Cerono, G. et al. Leveraging electronic health records and knowledge networks for Alzheimer’s disease prediction and sex-specific biological insights. Nat Aging (2024). https://doi.org/10.1038/s43587-024-00573-8
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