早筛网讯：近日， Eone－Diagnomics基因组中心开始进一步扩大其对基因组学的关注度，针对一套液体活检产品开发若干癌症应用，包括早期筛查。
这家韩国公司目前开发了一款基于甲基化的检测试剂，将向韩国食品和药品安全部申请体外诊断许可，预计在2022年最终取代其目前的多组学筛查检测试剂。
EDGC 是一家国际合资企业，由位于圣地亚哥的精准基因组医学解决方案提供商Diagnomics和韩国临床实验室Eone Life Science于2013年成立。该公司目前提供临床和消费级遗传学产品和服务，包括无创产前基因检测（或称NIPT）、新生儿基因筛查，以及一种名为Gene2me的直接面向消费者的检测，该检测可确定患者的癌症风险状况。
EDGC 的联合首席执行官兼联合创始人 Min Lee 表示，该公司在开发 NIPT 检测（包括其 Gen Screen 检测）以检测母血中胎儿染色体异常时，就开始探索使用游离 DNA （cfDNA）来诊断疾病。在韩国启动 NIPT 检测后，该公司开始专注于利用该技术开发面向肿瘤检测领域的检测方法，品牌为OncoCatch。
EDGC 的第一个液体活检分析方法，称为 OncoCatch－S，将拷贝数变异（CNV）检测、基因组分析和蛋白质组学分析结合起来用于早期肺癌症筛查。EDGC 最初将该检测方法命名为 EDGE S－CAN，并在2019年在香港推出该检测方法之前，对一个内部的肺癌患者队列进行了实验室开发的测试验证。该公司随后将测试范围扩大到包括韩国在内的亚洲其它地区。
Lee 说 OncoCatch－S 的工作流程开始于一名医生收集的10毫升的患者血液样本，并将其运到韩国仁川的EDGC实验室，然后对样本进行多组学分析，产生CNV评分和cfDNA定量测量，并识别与肺癌有关的癌症特异性蛋白。
他补充说，检测周期为两周，主要提供给亚洲国家的“高端诊所和贵宾诊所”。
EDGC 还在开发一种称为 OncoCatch－E 的新的基于甲基化的分析方法，这种方法使用甲基化特异性限制酶（ MSRE），Lee 解释说这种方法最大限度地减少了测序，聚焦于患者基因组中的甲基化标志物重点区域。他指出，使用 MRSE 方法的主要优点之一是，它可能有助于确定癌症的起源组织。之前已经发现甲基化标志物有可能预测某些癌症的复发可能性。
Lee说，EDGC开发了一个 ＂专有的、简单的、高效的方法 ＂来进行酶消化、接头连接和文库制备，以便进行下游测序分析。该公司的方法只对甲基化位点进行测序，他指出，该方法对所有的未甲基化区域的panel都进行了标准化。
他补充说：“我们还开发了强大的机器学习算法来做测序分析，以测量特定的甲基化模式来计算每种癌症（的风险），以及（潜在的）起源组织。”
尽管Lee承认该检测方法的性能因不同的癌症类型和阶段而异，但他说他的团队在多种癌症的最早期阶段已经实现了超过90％的敏感性和特异性。EDGC正准备提交OncoCatch－E对肺癌、乳腺癌和结肠癌的临床验证数据，但他目前拒绝透露其他数据。
EDGC已经为OncoCatch申请了系列专利，包括Lee所说的该公司专有的样品制备、富集和甲基化工作流程。该公司还为癌症筛查和它期望的其他应用申请了商标名称：OncoCatch－S、OncoCatch－E、OncoCatch－CDx（帮助医生为患者选择适当的癌症治疗方案）和OncoCatch－M（监测复发情况和抗癌治疗的效果）。
Lee的团队最初致力于优化该平台以应用于癌症早筛。EDGC “也在非常努力地将我们的甲基化分析和其他基因组学分析与非基因组学分析结合起来，其中包括基于血液的分析．．．．．．并且进行了大量的机器学习以提高现有的技术。”
为此，EDGC正在与未披露的医疗合作伙伴合作，将OncoCatch－E与成像分析（如MRI和计算机断层扫描）相结合，用于早期癌症诊断。
然而，EDGC即将凭借其OncoCatch－E测定进入的是一个拥挤的领域，因为其他几家公司正在进一步投资于他们自己的基于甲基化的早期癌症诊断平台。虽然Lee把OncoCatch－E比作Grail的Galleri检测，因为它有可能用于多癌筛查，但他认为EDGC的检测方法因其对下游甲基化的专有富集方法和可能识别原发组织的能力可以在众平台中脱颖而出。
值得注意的是， OncoCatch－S 的 LDT 版售价约为1000美元，Lee 预计即将推出的 OncoCatch－E 售价约为500至1000美元。因为 OncoCatch－E 可以用作多癌筛查工具，他相信 EDGC 在推动基于甲基化的测试时，可能会逐步淘汰 OncoCatch－S。
虽然 EDGC 已经证实 OncoCatch－E 可以用于肺癌筛查，但该公司正在韩国和美国积极寻找临床研究合作伙伴，以最终验证该产品可以应用于10种不同癌症类型的检测。Lee表示，EDGC 正在与欧洲合作伙伴进行讨论，并很有可能通过技术转让协议来推广 OncoCatch 测试套件，但他指出，在未来，该公司也可能探索建立自己的欧洲实验室。
除了与亚洲的参考实验室合作伙伴合作建立技术转让协议外，EDGC 预计明年还将在美国推出这两项测试，作为计划中的CLIA认证实验室（不同于 Diagnomics）的 LDT服务。
